單基因病(Single Gene Disorder):亦稱孟德爾遺傳病,人類的體細胞核中染色體是成對的,其上的基因也是成對的。如果一種遺傳病的發病涉及一對基因,這對基因就成為主基因,它所導致的疾病就成為單基因病。這又包括以下幾類:

1.常染色體顯性遺傳病,如:多指、並指、軟骨發育不全。

2.常染色體隱性遺傳病,如:鐮刀型細胞貧血症、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症。

基因位於性染色體上,所以遺傳總是和性別相關聯,叫做伴性遺傳。

3.伴X顯性遺傳病,如:抗維生素D佝僂症、鐘擺型眼球震顫症。

4.伴X隱性遺傳病,如:色盲、血友病、進行性肌營養不良、血管瘤。

5.伴Y遺傳病,如:外耳道多毛症。

6.線粒體病:致病基因在細胞質中,只有母親遺傳。

參看

  • 《醫學遺傳學基礎》- 單基因病
單基因病5432


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