表皮鬆解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病,為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。多引起眼瞼及唇外翻。數日後該膜脫落,皮膚呈廣泛彌慢性潮紅,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑,中央固著,邊緣游離。往往對稱性發於全身,以肢體屈側、肘窩、國窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌跖過度角化,指甲及毛髮過度生長.生後或生後數月,可有泛發性及局限性損害。泛發性者出生時全身即有鎧甲樣厚層鱗甲,生後即脫落,出現泛發性潮紅及鱗屑,剝除鱗屑呈現濕潤面,紅斑可逐漸消失,可再發生較厚疣狀鱗屑。局限性者僅在四肢屈側及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質片。重者可有疣疵狀增生或呈局限性撫狀增生損害稱豪豬狀魚鱗病。本病的開始數年內可出現木小不等的鬆弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染,可減輕水疤的發生。手掌受累者可影響功能。 病程經過遲緩,可終生存在,至成年期紅皮症可減輕,但鱗屑仍存在。

組織病理 表皮角化過度,顆粒細胞層增厚,棘層上部細胞有網狀空泡化,有時橋粒僅與一側棘細胞相連表皮細胞有棘突松解,表皮內可見有水疤或大疤,真皮淺層有慢性炎症浸潤。  

板層狀魚鱗病臨床表現:

出生時或生後不久,即見全身瀰漫性發紅。在紅斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鱗屑。中央粘著,邊緣游離。在大關節周圍鱗屑常堆積很厚,呈疣狀,面部損害尤其明顯。幾乎每例都有嚴重的具有診斷意義的瞼外翻,由於皮膚經常發生細菌感染,而致頭皮出現瘢痕性禿髮。掌跖部位多有嚴重的角化過度,由此而發生皸裂引起明顯疼痛,並妨礙手足功能。指(趾)甲增厚,表面凹凸不平。由於腺體阻塞,常導致無汗。

上述的皮膚病變,常引起很多的全身癥狀。由於不能正常排汗,在炎熱季節或者運動後,常發生發熱。由於角質層爆裂,導致脫水,皮膚易發生細菌感染。瞼外翻,常引起角膜病變和眼球感染。大量的鱗屑反覆脫落引起大量消耗,因此和同齡兒童比較,更需大量補充營養。

本病終生不愈。倘若能安全渡過兒童期,則隨年齡增長,癥狀可逐漸緩解。有的到成年時,僅有全身輕度發紅和少量細薄幹燥鱗屑。即所謂的魚鱗病樣紅皮病。  

板層狀魚鱗病有哪些表現及如何診斷?

出生時或生後不久即發生。皮損特點為粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏著,邊緣游離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌跖常見中度角化過度。1/3患者有瞼外翻(圖1)。

根據臨床表現,皮損特點,組織病理特徵性即可診斷。  

板層狀魚鱗病的致病基因位點、分布及展望

凡事都有原因,疾病也一樣。板層狀魚鱗病的病因又是什麼呢?實際上,它是一種遺傳病,所謂遺傳病,就是由於遺傳物質的改變而產生的疾病。眾所周知,人的遺傳物質是DNA,通俗一點的說法就是基因。板層狀魚鱗病就是由於基因發生了變異而產生的疾病,這是現代科學對魚鱗病的看法。已報道的可導致板層狀魚鱗病的FLG基因突變位點近20個,這些突變具有種群特異性。國外FLG基因突變位點及分布:2282del4,R501X(美國);R1474X,5360delG,6867delAG,11029delCA,11033del4,Q3683X,7267delCA,R2447X(歐洲);S2889X,S3296X(日本);Q2417X,E2422X,R4307X,441delA,1249insG,7945delA(新加坡華裔)。

新發現的突變位點(中國):Q1745X,Q1790X,G2788X,Q2417X,E2422X,R2447X,R3657X。

展望:也許有人認為,遺傳病是少見疾病,是由人體內眾多遺傳基因中某個基因發生異常變化所引起的。這個觀點在20年前也許是對的,但現在對人類基因認識的長足進步,正在改變著醫生們對於疾病起因的思考。今天,我們已經知道幾乎所有困擾人類的疾病都與出生時具有的基因有關。人們已逐漸步入了基因醫學時代。雖然它還處在成長期,但是隨著人類基因組計劃的成功和數不勝數的其他研究成果,在未來的20年中,基因醫學將給未來人類的健康做出卓越的貢獻。

板層狀魚鱗病540


<< 辦公室綜合症 瘢痕性脫髮 >>

板層狀魚鱗病相關圖片

板層狀魚鱗病圖片來源GOOGLE自動搜索,僅供參考。

相關疾病