原發性纖毛運動不良征是一罕見的可引起纖毛的超微結構形態異常的基因異常,在新生兒期該病很少被確診。在無法解釋的新生兒呼吸窘迫病例,特別是存在完全性內臟異位和多發性肺不張時,應考慮本病。需要在新生兒期進行纖毛研究以確診。本病又叫不動纖毛綜合征。

自1901年來報道了一些合并有鼻竇炎、支氣管擴張和右位心的病例後,1933年,Kartagener報道了4例具有這類畸形的病例,其後成為Kartagener綜合征(KS)。隨後研究發現KS患者的[[呼吸道[]][上皮細胞]]纖毛動力蛋白臂缺陷,且與粘膜清除力下降和纖毛及精子運動能力缺失有關,提出將該病命名為不動纖毛綜合征,現又稱原發性纖毛運動不良征

ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使纖毛運動異常,黏膜上纖毛清除功能障礙,以致造成反覆感染。精子尾部是一種特殊的纖毛。當其結構異常時,精子失去運動功能,造成不育。胚胎髮育過程中,若纖毛結構異常,由於缺乏正常的纖毛擺動,將隨機地發生內臟旋轉;在妊娠10~15天時,內髒髮生左旋轉代替正常的右旋轉,將引起臟器轉位。

病因及發病機制

(一)發病原因

本病為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽,任何1種多肽有缺陷,均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(佔74%)。

(二)發病機制

ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使纖毛運動異常,黏膜上纖毛清除功能障礙,以致造成反覆感染。

臨床表現

發病早,往往在新生兒或嬰兒早期發病,出現氣道阻塞,呼吸困難。由於纖毛結構缺陷及清除功能障礙,可反覆發生上呼吸道感染,慢性支氣管炎或間質性肺炎,導致肺不張及支氣管擴張。表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由於慢性鼻炎、鼻竇炎,引起鼻竇內黏液或膿性分泌物瀦留,鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常,可致慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育症。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常,可致內臟部分或完全轉位。

根據患者的臨床表現和黏膜活檢可以確診。

診斷及鑒別診斷

如果具有上述三聯征(內臟轉位、鼻竇炎、支氣管擴張),即可診斷Kartagener綜合征,廣義上可從臨床診斷為不動纖毛綜合征。對於不具備三聯征的患者,確診不動纖毛綜合征需呼吸道粘膜的病理檢查。目前主要是通過纖維支氣管鏡鉗取支氣管粘膜上皮獲得病理組織。但是在肺部感染時,局部炎症和過多的分泌物往往影響對結果的正確評價,且延誤確診的時間。

鑒別診斷

本症應與慢性呼吸道感染、支氣管擴張鑒別。

併發症

由於慢性鼻炎、鼻竇炎,引起鼻竇內黏液或膿性分泌物瀦留,鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常,可致慢性複發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育症。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常,可致內臟部分或完全轉位。

預防

預防:增強體質,提高機體免疫力。

治療

本病應力求早期診斷。在非感染期應以預防為主,避免使用不必要的藥物治療,治療與其他原因造成的支氣管擴張類似,同時治療鼻竇炎,也可應用流感病毒疫苗、肺炎球菌和流感桿菌菌苗等提高免疫功能。在感染期,應常規進行細菌培養,指導抗生素治療有助於較早緩解癥狀,除此以外,尚應積極霧化吸入、祛痰及體位引流,必要時輔以支氣管肺泡灌洗。嚴重支氣管擴張者需行手術治療。如治療措施得當,預後尚好。

患者注意事項

纖毛不動綜合征在近親結婚的地區發病率非常高,而且患者常有呼吸道阻塞性疾病、感染等病史。有些男性不育症患者的精子雖然有存活但是不能運動,而阻礙精子運動的原因就是由於精子鞭毛中軸絲的結構異常造成的。約50%的患者有內臟轉位現象,患者的性器官也發育正常,精液量及精子數量在正常範圍,精液染色顯示精子是存活的,但不能運動或很少運動,超微結構檢查可見軸絲的病理改變。

由纖毛不動綜合徵引起的男性不育症患者,很多人在小時候就會出現咳嗽、支氣管炎等癥狀,在成年後可以通過抗生素等方式治療,雖然身體發育正常,但因呼吸疾病對精液等造成了影響,由此有誘發不育的風險。

不動纖毛綜合征吃什麼好?

飲食上可幫助預防上呼吸道感染。

上呼吸道感染,在寒冷的冬季發病較多。可以吃些增強機體抗寒力的食品,如紅辣椒、紅蘋果等紅色果蔬,使人體產生一種抗寒熱能,而且還含有一種特殊物質一抗感冒因子,可直接抵抗病毒,加速康復;雞湯,也稱感冒的「剋星」,除有豐富的氨基酸可增強人體抵抗力外,雞肉中有一種特殊物質,可增強咽部血液循環和鼻腔粘膜分泌,對保持呼吸道暢通,清除呼吸道病毒,緩解鼻塞、咽干、咳嗽等癥狀有益。

參看

  • 呼吸內科疾病
  • 呼吸窘迫

參考文獻

  • 《協和呼吸病學》蔡柏薔主編
  • 不動纖毛綜合征的診斷:附3例分析.臨床兒科雜誌2002年第20卷第9期

世界核心醫學期刊文摘·兒科學.2005年10月第1卷第10期

原發性纖毛運動不良征422


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