吡咯烷及呱啶尿是小兒腎性氨基酸尿症的特徵性表現。高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿症的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果;有些即使採取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙,使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基組氨酸等。此外,絲氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。

吡咯烷及呱啶尿的原因

(一)發病原因是一種家族遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類:

1.生理性氨基酸尿 由生理變化所致。

2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:

(1)「腎前性」氨基酸尿: ①「溢出性」氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症、槭樹汁尿症,是由某種氨基酸代謝缺陷所致。 ②「競爭性」氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。

(2)「腎性」氨基酸尿:是近曲小管轉運缺陷所致。 ①單組氨基酸轉運系統缺陷:即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統缺陷,而使該組氨基酸從尿中排出,包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、谷氨酸等。 ②多組氨基酸轉運系統缺陷:由於近端曲管有多種功能缺陷,出現多種氨基酸尿,同時還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等,如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。

(二)發病機制尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多,稱為氨基酸尿。氨基酸是人體內的一種重要營養物質,體內的大部分氨基酸可用來合成蛋白質。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中,其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當腎小管功能減退時,尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多,絕大部分屬遺傳性疾病,也有因藥物或毒物導致腎損害引起。病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加,超過了腎小管的重吸收能力;後者是由於先天性腎小管病變,如Fanconi綜合征、肝豆狀核病變等。腎性氨基酸尿是遺傳性疾病,包括鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等,是近曲小管轉運缺陷所致。鹼性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿,易形成胱氨酸結石,為草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。

吡咯烷及呱啶尿的診斷

1.尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下:

(1)尿胱氨酸結晶檢查:尿胱氨酸排泄量較大者,可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶,這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉澱,光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200~250mg/L。

(2)氰化硝普鹽試驗:結石與氰化硝普鈉呈陽性反應,可作為篩選性診斷試驗。將結石研成粉末,放少許於試管中,加1滴濃氨水,後再加1滴5%氰化鈉,5min後再加3滴5%硝普鈉。

(3)尿色譜法定量測定:對確認及分型有幫助。

(4)吡咯烷及呱啶尿:由於空腸對這些氨基酸吸收不良,大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產生屍胺與腐胺,吸收後被還原成吡咯烷與呱啶從尿排出引起。

(5)尿常規檢查:氨酸尿路結石常引起反覆血尿,繼發感染時白細胞增高。

2.血液檢查 少數可合并高尿酸血症,低鈣血症等。

3.糞檢查 由於空腸對氨基酸吸收不良,氨基酸從糞中大量丟失。 腹部平片檢查可見結石呈淡薄陰影,造影、B超檢查也可發現結石。腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常,嚴重腦病發作者可有瀰漫性腦萎縮。 Tahmoush等研究發現,小腦共濟失調患兒,腦皮質有廣泛性神經元丟失,小腦浦肯野細胞減少。

吡咯烷及呱啶尿的鑒別診斷

真性細菌尿是指:①膀胱穿刺尿培養,有細菌生長,或菌落數>102/ml。②導尿細菌定量培養≥105/ml。③清潔中段尿定量培養≥105/ml,一次準確性80%;連續兩次培養得到同一菌株,菌落數≥105/ml,準確性達95%;

特異性氨基酸尿:主要為蘇氨酸絲氨酸組氨酸丙氨酸羥脯氨酸排出量正常故可與全氨基酸尿區別甘氨酸脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常可與亞氨基甘氨酸尿區別尿中二碱基氨基酸排出亦正常可與胱氨酸尿區別。

腎性糖尿:是指在血糖濃度正常或低於正常腎糖閾的情況下,由於近端腎小管重吸收葡萄糖功能減低所引起的糖尿的疾病。臨床上分為原發性腎性糖尿和繼發性腎性糖尿。腎性糖尿可與許多腎小管缺陷,包括氨基酸尿和腎小管酸中毒有關聯。如系單獨出現,而其他腎功能正常時,其多是常染色體顯性遺傳性特徵,偶也有以隱性方式遺傳,孤立的腎性糖尿與繼發於糖尿病的糖尿發生比約為2:1000.最大葡萄糖重吸收率最大轉運率降低,葡萄糖隨尿排出。除了罕見的葡萄糖-半乳糖吸收不良症之外,腸道對葡萄糖的轉運是正常的。

無癥狀性菌尿:又稱隱匿型菌尿,是一種隱匿型尿路感染,即指病人有真性細菌尿(清潔中段尿細菌定量培養連續2次大於105/ml,且2次菌種相同,並確切排除了結果的假陽性)而無任何尿路感染的癥狀,但在有的病例經仔細詢問可發現輕微癥狀。其細菌來自腎臟或來自膀胱。無癥狀性細菌尿比有癥狀者發病率要高,在16~ 65歲的女性中發病率均為4%,男性為0.5%,在女性患者中雖然有1/4菌尿可自行消失,但亦不斷發生新的細菌尿,故4%的發病率是相當恆定的。

1.尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下:

(1)尿胱氨酸結晶檢查:尿胱氨酸排泄量較大者,可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶,這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉澱,光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200~250mg/L。

(2)氰化硝普鹽試驗:結石與氰化硝普鈉呈陽性反應,可作為篩選性診斷試驗。將結石研成粉末,放少許於試管中,加1滴濃氨水,後再加1滴5%氰化鈉,5min後再加3滴5%硝普鈉。

(3)尿色譜法定量測定:對確認及分型有幫助。

(4)吡咯烷及呱啶尿:由於空腸對這些氨基酸吸收不良,大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產生屍胺與腐胺,吸收後被還原成吡咯烷與呱啶從尿排出引起。

(5)尿常規檢查:氨酸尿路結石常引起反覆血尿,繼發感染時白細胞增高。

2.血液檢查 少數可合并高尿酸血症,低鈣血症等。

3.糞檢查 由於空腸對氨基酸吸收不良,氨基酸從糞中大量丟失。 腹部平片檢查可見結石呈淡薄陰影,造影、B超檢查也可發現結石。腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常,嚴重腦病發作者可有瀰漫性腦萎縮。 Tahmoush等研究發現,小腦共濟失調患兒,腦皮質有廣泛性神經元丟失,小腦浦肯野細胞減少。

吡咯烷及呱啶尿的治療和預防方法

腎性氨基酸尿是遺傳性疾病,臨床主要預防胱氨酸尿症引起的尿路結石,有兩個基本點:一是降低尿胱氨酸濃度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少,屬於「無結石性胱氨酸尿症」,可不予特別治療,動態觀察,定期複查。在水化尿液與鹼化尿液的基礎上,部分患者給予D-青黴胺或α-巰基丙醯戊炔甘油,可以有效地抑制尿路結石的生長;還可發現經上述治療後尿胱氨酸濃度控制在138~326mg/gCr,結石逐漸消失。但該葯有較大的副作用,30%使用硫普羅寧者有顯著副作用,使用D-青黴胺者85.7%發生副作用。Chow等對16例患者進行了研究,他們在使用D-青黴胺或α-巰基丙醯戊炔甘油失敗的情況下,使用了卡托普利。結果顯示,D-青黴胺和α-巰基丙醯戊炔甘油都能使水化尿液與鹼化尿液治療失敗的患者產生結石的幾率下降,卡托普利也有相同的作用,但療效似乎不如前兩者,與他們也無相加作用。

參看

  • 高尿酸血症腎病
  • 腎性氨基酸尿
  • 遺傳性高尿酸血症
  • 老年人低鈣血症
  • 痛風和高尿酸血症
  • 小兒胱氨酸病
  • 小兒腎性氨基酸尿症
  • 小兒溶血尿毒綜合征
  • 新生兒低鈣血症
  • 同型胱氨酸尿症
  • 溶血尿毒綜合征
  • 低鈣血症和低鎂血症
  • 盆腔癥狀

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