所謂並趾(指)畸形是指五趾(指)之間的兩隻或是兩隻以上互相粘連在一起沒有獨立分開,是出生時就可發現在的先天性異常。

並指(趾)畸形的原因

並指(趾)症畸形原因目前仍不甚清楚,不過大致上我們知道它是胎兒發育過程異常所產生的現象。或許大部份人都會以為手或腳的發育是先長出手掌或是腳掌,然後再從其上長出一根根的手指或是腳趾。其實不然,手和腳剛開始時是長成一整團的,然後在末端相對於指(趾)間的部位的細胞自行壞死而逐漸塑成正常的指(趾)形。

並指(趾)畸形的診斷

並指畸形是指相鄰手指互相融合連為一體。為較常見的先天性畸形,常與並趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)縮窄環以及同側胸大肌發育不良或缺如等畸形合并存在。並指也可為某綜合征的手指表現。其類型包括:單一併指、多指並指、不完全並指、完全並指、單純並指、複雜並指、手套樣並指等。

並指(趾)畸形的鑒別診斷

與手指甲腳指異常區分,趾(指)畸形一般是先天性因素,多見於新生兒,剛出生時即發生相鄰手指互相融合連為一體。

趾(指)環狀縮窄帶: 阿洪病癥狀為趾(指)環狀縮窄帶。

並指畸形是指相鄰手指互相融合連為一體。為較常見的先天性畸形,常與並趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)縮窄環以及同側胸大肌發育不良或缺如等畸形合并存在。並指也可為某綜合征的手指表現。其類型包括:單一併指、多指並指、不完全並指、完全並指、單純並指、複雜並指、手套樣並指等。

並指(趾)畸形的治療和預防方法

本病徵病因未完全明了,多認為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致。患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲,母親平均33歲),且其發生隨胎次而增加,推測可能是雙親,特別是父方的生殖細胞發生突變所致。本病徵預防措施應從孕前貫穿至產前:

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④x線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對x連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

參看

  • 胎兒先天畸形
  • 嬰兒指趾纖維瘤病
  • 彼得異常
  • 先天性跖骨內收畸形
  • 多指畸形
  • 小兒面部紅斑侏儒綜合征
  • 小兒軟骨外胚層發育不全綜合征
  • 小兒貓叫綜合征
  • 小兒尖頭並指趾綜合征
  • 羊膜帶綜合征
  • 拇指再造
  • 先天性仰趾外翻足
  • 四肢癥狀

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