Alagille綜合征又稱先天性肝內膽管發育不良征,動脈-肝臟發育不良綜合征;Watson-Alagille綜合征;Alagille綜合征。  

診斷

根據典型癥狀及肝活檢才能確診。具有下列三項或三項以上者方可診斷為本病: 1.肝內膽管發育不全。

2.周圍肺動脈狹窄。

3.典型的面部特徵。

4.脊柱前弓分裂。

5.直系親屬中有一人以上患Alagille綜合征。  

治療措施

無特殊療法,可給予消膽胺或中藥,以治療膽汁淤積,並補充脂溶性維生素。  

病理改變

先天性肝內膽管發育不良症,表現為肝臟明顯腫大,顯微鏡下大多數門管區無膽管,有時可見發育不良的膽管,多無明顯管腔,伴有明顯的淤膽現象和門管區輕度纖維化,睾丸可見間質纖維化等。  

臨床表現

男女均可發病,在出生後3個月內發生輕度黃疸,肝內膽汁淤積為本病的主要特徵;嚴重瘙癢,血膽固醇高達50.8mmol/L,鹼性磷酸酶升高,谷丙轉氨酶正常;前額突出,眼與鼻的距離大,下頦小而尖;肺動脈瓣可聞及收縮期雜音;脊椎前弓裂開,不融合,無脊柱側突,有程度不等的智力發育遲緩;可有睾丸發育不良。  

鑒別診斷

本徵應與嬰幼兒期其它膽汁淤積性疾病相鑒別。

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