α-貯存池病(α-storage pool disease,α-SPD)自幼即有輕度出血,出血時間延長,血小板減少,血小板、巨核細胞形態異常,細胞質顆粒明顯減少,瑞氏染色血塗片上血小板呈灰色,故名「灰色血小板綜合征」。

α-貯存池病的病因

(一)發病原因

為常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4,β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連接蛋白等減少,血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高,巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由於合成的蛋白不能貯存於α顆粒所致。

(二)發病機制

由於α顆粒不能包裝及保留PF4與β-TG和血小板衍生長因子(PDGF),導致血漿PF4、β-TG濃度升高,以及PDGF直接釋放進骨髓基質,導致骨髓纖維化正常或升高。

α-貯存池病的癥狀

主要表現為出血,但一般癥狀較輕。

根據臨床表現、實驗室檢查確診。

α-貯存池病的診斷

α-貯存池病的檢查化驗

1.血小板輕度至中度減少,大小不一,平均直徑略有增加,在多嗜性染色的血塗片中呈灰色的鬼影樣,卵圓形。

2.出血時間延長。

3.骨髓象 網狀蛋白纖維化。

4.血漿PF4及β-TG濃度正常或升高。

5.血小板對ADP、腎上腺素、瑞斯托黴素等的聚集反應正常或接近正常,對膠原或凝血酶聚集反應常缺乏。

6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。

α-貯存池病的鑒別診斷

本病應與Quebec血小板病鑒別,後者是新近發現的一種遺傳性血小板功能缺陷性疾病。兩者均有多種血小板糖蛋白異常和血小板減少。但Quebec血小板病呈常染色體顯性遺傳,其α顆粒形態正常,腎上腺素誘導的血小板聚集反應缺如,muhimerin缺乏,輸注血小板無效。

α-貯存池病的預防和治療方法

預防:

建立遺傳諮詢嚴格婚前檢查,加強產前診斷,減少患兒的出生。

α-貯存池病的西醫治療

DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。

預後:

αδ-貯存池病系指血小板同時缺乏緻密顆粒和α顆粒,但以前者為主。有的患者可有血小板P選擇素減少,α2-腎上腺素受體減少和GPⅣ(CD36)增加。本病的臨床及實驗室特徵與δ-貯存池病相同。

參看

  • 血液內科疾病

Α-貯存池病129


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