足跟向後突出,常見於13三體綜合征。13三體綜合征也稱Patau綜合征,是由於染色體異常所致。

足跟後凸的原因

結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀染色體,導致基因表達異常機體發育異常。13三體綜合征發生頻率在1/4000~1/10000之間。母親的年齡分布有25歲和38歲2個高峰,後一高峰與母親的高年齡有關,40%母親年齡大於35歲。

足跟後凸的診斷

患兒多發畸形比18三體綜合征及21三體綜合征均嚴重,出現生長發育障礙、餵養困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下,常有驟發恐懼徵象和呼吸暫停及運動性驚厥發作,伴有腦電圖高峰性節律不齊改變。患兒頭小,前額後縮,顳部窄,前囟及骨縫寬,顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線,可見不同程度的小眼至無眼,眼距寬,有白內障、虹膜缺損及視網膜發育異常。可見獨眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下頜。2/3病例見上唇裂,常為兩側性,並伴有齶裂。耳位低,耳輪較平而界限不清,且有耳聾。面、前額或頸背可有一個或多個血管瘤。頸部皮膚松。第12肋骨發育不良或缺如,骨盆發育不良伴髖臼角平。80%病例有先天性心臟病,主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸旋轉不良、臍和腹股溝疝、胰腺或脾組織異位等。手指屈曲重疊或有或無,常見六指(趾),指甲過度凸出。足呈搖椅底樣足,足跟突出。30~60%患兒有泌尿系畸形,可見多囊腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。男性80%有隱睾,見陰囊畸形,女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。

X線檢查:頭顱骨及肋骨異常,有時缺乏第一及第二脊柱,可見骶骨增生。骨齡落後。

皮膚紋理:皮膚皺褶異常為本徵重要表現。60%有通貫手。

足跟後凸的鑒別診斷

13三體綜合征需要與18三體綜合征相互鑒別。

與18三體綜合征相比,本症產前發育妊娠期的變化較少,但出生後的表現為更嚴重的畸形,特別是在面部。常見唇裂、齶裂、小眼畸形伴有眼部其它缺損等。但發育不全的程度各不相同,此外,本徵有些畸形可有可無。顱頂頭皮潰瘍、耳聾,多指(趾),手指屈曲重疊,指甲窄而凸出,通貫手等可協助診斷。患兒可有前腦發育不良及嗅葉缺如。

在18三體綜合征鑒別診斷節所述項目亦應與本徵鑒別。曾見嚴重面中部和前腦缺損的病例,卻沒有染色體的異常,而13三體綜合征病例可以沒有面部缺損。染色體檢查才可鑒別。

患兒多發畸形比18三體綜合征及21三體綜合征均嚴重,出現生長發育障礙、餵養困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下,常有驟發恐懼徵象和呼吸暫停及運動性驚厥發作,伴有腦電圖高峰性節律不齊改變。患兒頭小,前額後縮,顳部窄,前囟及骨縫寬,顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線,可見不同程度的小眼至無眼,眼距寬,有白內障、虹膜缺損及視網膜發育異常。可見獨眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下頜。2/3病例見上唇裂,常為兩側性,並伴有齶裂。耳位低,耳輪較平而界限不清,且有耳聾。面、前額或頸背可有一個或多個血管瘤。頸部皮膚松。第12肋骨發育不良或缺如,骨盆發育不良伴髖臼角平。80%病例有先天性心臟病,主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸旋轉不良、臍和腹股溝疝、胰腺或脾組織異位等。手指屈曲重疊或有或無,常見六指(趾),指甲過度凸出。足呈搖椅底樣足,足跟突出。30~60%患兒有泌尿系畸形,可見多囊腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。男性80%有隱睾,見陰囊畸形,女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。

X線檢查:頭顱骨及肋骨異常,有時缺乏第一及第二脊柱,可見骶骨增生。骨齡落後。

皮膚紋理:皮膚皺褶異常為本徵重要表現。60%有通貫手。

足跟後凸的治療和預防方法

13三體綜合征的死亡率很高,1周時為28%,1月時為44%,4月時為73%,1歲時為86%。僅5%能活過3歲。易位型和嵌合體型的存活率高於三體型病兒,文獻曾報道1例活至33歲。存活病兒生活能力差,由於面部畸形不易餵養。常見窒息,癲癇小發作以及嚴重的智能障礙,故較18三體綜合征病兒的護理更為困難。有唇裂的病例如能活到6周,可考慮修補。

參看

  • 染色體異常
  • 糖尿病足
  • 下肢癥狀

足跟後凸11924


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