小兒先天性侏儒痴呆綜合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。男、女均可患病,表現為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長發育障礙。目前認為是常染色體顯性遺傳,其具有Turner綜合征的臨床特徵,伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病,而染色體檢查正常。

小兒先天性侏儒痴呆綜合征的病因

(一)發病原因

小兒先天性侏儒痴呆綜合征屬常染色體顯性遺傳,染色體組型正常。

常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病的可能性。通常有以下幾條規律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病症的發生率為50%。

(二)發病機制

近年來認為本病徵為多基因遺傳,亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。

小兒先天性侏儒痴呆綜合征的癥狀

1、一般表現:男、女均可患病,表現為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長發育障礙。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。

精神遲滯可以分為以下幾類:(1)輕度精神發育遲滯:最為多見,但因程度輕,往往不易被識別。軀體一般無異常。語言發育遲滯。適應社會能力低於正常水平。(2)中度精神發育遲滯:能部分自理日常簡單的生活,能做簡單的家務勞動。語言、運動功能和技巧能力明顯落後於同齡正常兒童。(3)重度精神發育遲滯:社會適應能力明顯缺陷,日常一切生活均須別人照護,不知危險和防禦。言語發育明顯障礙,或只能學會一些簡單的詞句,不能理解別人的言語。(4)極重度精神發育遲滯:較少見。大多數在出生時就有明顯的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力。

2、各種異常:各種不同類型的先天性異常:

(1)頭面部:面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。

頸蹼:頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形,表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。

(2)骨骼異常:軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側凸等;手指異常,常見多指、並指、指關節異常長或短。

(3)心血管異常:先天性心血管異常以右心系統為重,但各種先天性心血管畸形均可發生,如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。

(4)其他:如齶垂異常、齶異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

3、腦神經運動障礙常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。

4、肌肉缺如:胸肌、肱二頭肌等缺如。

肱二頭肌:肱二頭肌位於手臂近肩膀部分前側,整肌呈梭形。肱二頭肌有長,短二頭故名。

典型臨床表現和染色體檢查並無異常發現,而部分患者之雙親也有某種上述異常體征和表現,有助於確診。X線心臟檢查、內分泌檢查亦有助於診斷。

小兒先天性侏儒痴呆綜合征的診斷

小兒先天性侏儒痴呆綜合征的檢查化驗

1、常規檢查:血常規、尿常規、便常規檢查結果一般無異常。

2、染色體檢查:染色體核型檢查多為正常核型,頰黏膜染色體檢查與其性別一致,即男性為陰性,女性為陽性。

3、內分泌檢查(性激素六項檢查):有性腺功能低下表現。

4、輔助檢查:X線骨片、胸片檢查,超聲心動圖檢查,可發現各種骨骼畸形和心血管畸形表現;智力測試有智力水平低下。

通過臨床檢查包括智力測驗和社會適應能力評定結果,確定智力低下的程度。智商(IQ)作為評定精神發育遲滯分級的指標。智商(IQ)是指個體通過某種智力量表所測得的智齡與實際年齡的比。即IQ=(智齡/實際年齡)X100。智商(IQ)在100士15為正常範圍。智商(IQ)70或70以下者為智力低下。臨床將精神發育遲滯分為4個等級:輕度(智商為50~70);中度(智商為35~49);重度(智商為20~34);極重度(智商為20以下)。

小兒先天性侏儒痴呆綜合征的鑒別診斷

小兒先天性侏儒痴呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。

Turner綜合征,也叫先天性卵巢發育不全綜合征,為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約佔女性智力缺陷的0.64%,其臨床特點為患者外貌女性,身體較矮,第二特徵發育不良,卵巢缺如,無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。

這兩類綜合征癥狀相似,但通過染色體檢查可以確診其不同。

小兒先天性侏儒痴呆綜合征的併發症

小兒先天性侏儒痴呆綜合征常並發如下疾病:各種先天性異常,先天性心血管異常,感染,腸梗阻等。

1、各種不同類型的先天性異常如下:

(1)頭面部:面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。

頸蹼:頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形,表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。

(2)骨骼異常:軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側凸等;手指異常,常見多指、並指、指關節異常長或短。

(3)心血管異常:先天性心血管異常以右心系統為重,但各種先天性心血管畸形均可發生,如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。

(4)其他:如齶垂異常、齶異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。

2、先天性心血管異常:包括肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病常見癥狀。

3、腸梗阻(intestinal obstruction,ileus)指腸內容物在腸道中通過受阻。腸梗阻有4個主要癥狀:腹痛、腹脹、嘔吐、排便和排氣停止。

小兒先天性侏儒痴呆綜合征的預防和治療方法

對本徵患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。本徵的預防參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。

所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒先天性侏儒痴呆綜合征的西醫治療

(一)治療

小兒先天性侏儒痴呆綜合征迄今為止尚無有效療法。

若患病原因為激素缺陷,可用持續法或循環法補充,治療應儘早開始,並按需要長期應用。若患者伴有心血管畸形,應考慮進行手術。若患者伴有其他併發症者,應作對症處理。

(二)預後

本病徵預後不良,多在兒童期死亡,僅少數可活到成年。死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本症伴肥大性心肌病者預後不良。

參看

  • 兒科疾病

小兒先天性侏儒痴呆綜合征10076


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